Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till CFHR1
complement factor H related 1
Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till CFHR1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Macular hemorrhage | Ibland (5–29 %) |
| Blood spots | Inte registrerat |
| Increased immature red blood cells | Inte registrerat |
| Low platelet count | Inte registrerat |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Inte registrerat |
| Schistocytosis | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Macular drusen | Alltid |
| Macular degeneration | Mycket ofta (80–99 %) |
| Macular geographic atrophy | Ofta (30–79 %) |
| Choroidal neovascularization | Sällan (1–4%) |
| Foveal hypopigmentation | Inte registrerat |
| Progressive loss of vision | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cognitive impairment | Inte registrerat |
| Coma | Inte registrerat |
| Difficulty finding words | Inte registrerat |
| Epilepsy | Inte registrerat |
| Weakness of one side of body | Inte registrerat |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Inte registrerat |
| Decreased circulating complement factor B concentration | Inte registrerat |
| Decreased circulating complement factor H concentration | Inte registrerat |
| Decreased circulating complement factor I concentration | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated creatinine | Inte registrerat |
| Elevated lipids in blood | Inte registrerat |
| Fever | Inte registrerat |
| Increased blood urea nitrogen | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent urine output | Inte registrerat |
| Acute kidney injury | Inte registrerat |
| Hemolytic-uremic syndrome | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Diarrhea | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CFHR1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor