İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CFHR1 ile ilişkili özellikler

complement factor H related 1

Human Phenotype Ontology, CFHR1 ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Macular hemorrhageBazen (%5–29)
Blood spotsKaydedilmedi
Increased immature red blood cellsKaydedilmedi
Low platelet countKaydedilmedi
Microangiopathic hemolytic anemiaKaydedilmedi
SchistocytosisKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Macular drusenHer zaman
Macular degenerationÇok sık (%80–99)
Macular geographic atrophySık (%30–79)
Choroidal neovascularizationSeyrek (%1–4)
Foveal hypopigmentationKaydedilmedi
Progressive loss of visionKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cognitive impairmentKaydedilmedi
ComaKaydedilmedi
Difficulty finding wordsKaydedilmedi
EpilepsyKaydedilmedi
Weakness of one side of bodyKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating complement C3 concentrationKaydedilmedi
Decreased circulating complement factor B concentrationKaydedilmedi
Decreased circulating complement factor H concentrationKaydedilmedi
Decreased circulating complement factor I concentrationKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated creatinineKaydedilmedi
Elevated lipids in bloodKaydedilmedi
FeverKaydedilmedi
Increased blood urea nitrogenKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent urine outputKaydedilmedi
Acute kidney injuryKaydedilmedi
Hemolytic-uremic syndromeKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood pressureKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DiarrheaKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CFHR1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al