Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CFHR1
complement factor H related 1
Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til CFHR1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Macular hemorrhage | Noen ganger (5–29 %) |
| Blood spots | Ikke registrert |
| Increased immature red blood cells | Ikke registrert |
| Low platelet count | Ikke registrert |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Ikke registrert |
| Schistocytosis | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Macular drusen | Alltid |
| Macular degeneration | Svært ofte (80–99 %) |
| Macular geographic atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Choroidal neovascularization | Sjelden (1–4%) |
| Foveal hypopigmentation | Ikke registrert |
| Progressive loss of vision | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cognitive impairment | Ikke registrert |
| Coma | Ikke registrert |
| Difficulty finding words | Ikke registrert |
| Epilepsy | Ikke registrert |
| Weakness of one side of body | Ikke registrert |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Ikke registrert |
| Decreased circulating complement factor B concentration | Ikke registrert |
| Decreased circulating complement factor H concentration | Ikke registrert |
| Decreased circulating complement factor I concentration | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated creatinine | Ikke registrert |
| Elevated lipids in blood | Ikke registrert |
| Fever | Ikke registrert |
| Increased blood urea nitrogen | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent urine output | Ikke registrert |
| Acute kidney injury | Ikke registrert |
| Hemolytic-uremic syndrome | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Diarrhea | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CFHR1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker