Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CFHR1 susiję požymiai

complement factor H related 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su CFHR1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Macular hemorrhageKartais (5–29%)
Blood spotsNeužfiksuota
Increased immature red blood cellsNeužfiksuota
Low platelet countNeužfiksuota
Microangiopathic hemolytic anemiaNeužfiksuota
SchistocytosisNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Macular drusenVisada
Macular degenerationLabai dažnai (80–99%)
Macular geographic atrophyDažnai (30–79%)
Choroidal neovascularizationRetai (1–4 %)
Foveal hypopigmentationNeužfiksuota
Progressive loss of visionNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cognitive impairmentNeužfiksuota
ComaNeužfiksuota
Difficulty finding wordsNeužfiksuota
EpilepsyNeužfiksuota
Weakness of one side of bodyNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating complement C3 concentrationNeužfiksuota
Decreased circulating complement factor B concentrationNeužfiksuota
Decreased circulating complement factor H concentrationNeužfiksuota
Decreased circulating complement factor I concentrationNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated creatinineNeužfiksuota
Elevated lipids in bloodNeužfiksuota
FeverNeužfiksuota
Increased blood urea nitrogenNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent urine outputNeužfiksuota
Acute kidney injuryNeužfiksuota
Hemolytic-uremic syndromeNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CFHR1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test