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Rasgos
Rasgos asociados a CFHR1
complement factor H related 1
El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a CFHR1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Macular hemorrhage | A veces (5–29 %) |
| Blood spots | No registrado |
| Increased immature red blood cells | No registrado |
| Low platelet count | No registrado |
| Microangiopathic hemolytic anemia | No registrado |
| Schistocytosis | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Macular drusen | Siempre |
| Macular degeneration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Macular geographic atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Choroidal neovascularization | Raro (1–4 %) |
| Foveal hypopigmentation | No registrado |
| Progressive loss of vision | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cognitive impairment | No registrado |
| Coma | No registrado |
| Difficulty finding words | No registrado |
| Epilepsy | No registrado |
| Weakness of one side of body | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | No registrado |
| Decreased circulating complement factor B concentration | No registrado |
| Decreased circulating complement factor H concentration | No registrado |
| Decreased circulating complement factor I concentration | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated creatinine | No registrado |
| Elevated lipids in blood | No registrado |
| Fever | No registrado |
| Increased blood urea nitrogen | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent urine output | No registrado |
| Acute kidney injury | No registrado |
| Hemolytic-uremic syndrome | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diarrhea | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CFHR1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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