Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CFHR1
complement factor H related 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan CFHR1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Macular hemorrhage | Soms (5–29%) |
| Blood spots | Niet vastgelegd |
| Increased immature red blood cells | Niet vastgelegd |
| Low platelet count | Niet vastgelegd |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Niet vastgelegd |
| Schistocytosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Macular drusen | Altijd |
| Macular degeneration | Heel vaak (80–99%) |
| Macular geographic atrophy | Vaak (30–79%) |
| Choroidal neovascularization | Zelden (1–4%) |
| Foveal hypopigmentation | Niet vastgelegd |
| Progressive loss of vision | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cognitive impairment | Niet vastgelegd |
| Coma | Niet vastgelegd |
| Difficulty finding words | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Weakness of one side of body | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Niet vastgelegd |
| Decreased circulating complement factor B concentration | Niet vastgelegd |
| Decreased circulating complement factor H concentration | Niet vastgelegd |
| Decreased circulating complement factor I concentration | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated creatinine | Niet vastgelegd |
| Elevated lipids in blood | Niet vastgelegd |
| Fever | Niet vastgelegd |
| Increased blood urea nitrogen | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent urine output | Niet vastgelegd |
| Acute kidney injury | Niet vastgelegd |
| Hemolytic-uremic syndrome | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood pressure | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diarrhea | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CFHR1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken