Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CFHR1 yhdistetyt ominaisuudet

complement factor H related 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CFHR1-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Macular hemorrhageJoskus (5–29%)
Blood spotsEi kirjattu
Increased immature red blood cellsEi kirjattu
Low platelet countEi kirjattu
Microangiopathic hemolytic anemiaEi kirjattu
SchistocytosisEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Macular drusenAina
Macular degenerationHyvin usein (80–99%)
Macular geographic atrophyUsein (30–79%)
Choroidal neovascularizationHarvinainen (1–4 %)
Foveal hypopigmentationEi kirjattu
Progressive loss of visionEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cognitive impairmentEi kirjattu
ComaEi kirjattu
Difficulty finding wordsEi kirjattu
EpilepsyEi kirjattu
Weakness of one side of bodyEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating complement C3 concentrationEi kirjattu
Decreased circulating complement factor B concentrationEi kirjattu
Decreased circulating complement factor H concentrationEi kirjattu
Decreased circulating complement factor I concentrationEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated creatinineEi kirjattu
Elevated lipids in bloodEi kirjattu
FeverEi kirjattu
Increased blood urea nitrogenEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent urine outputEi kirjattu
Acute kidney injuryEi kirjattu
Hemolytic-uremic syndromeEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DiarrheaEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CFHR1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test