Rysy

Rysy spojené s CFHR1

complement factor H related 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CFHR1 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Macular hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Blood spots	Nezaznamenáno
Increased immature red blood cells	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno
Microangiopathic hemolytic anemia	Nezaznamenáno
Schistocytosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Macular drusen	Vždy
Macular degeneration	Velmi často (80–99 %)
Macular geographic atrophy	Často (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Vzácně (1–4 %)
Foveal hypopigmentation	Nezaznamenáno
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Coma	Nezaznamenáno
Difficulty finding words	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Weakness of one side of body	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating complement C3 concentration	Nezaznamenáno
Decreased circulating complement factor B concentration	Nezaznamenáno
Decreased circulating complement factor H concentration	Nezaznamenáno
Decreased circulating complement factor I concentration	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated creatinine	Nezaznamenáno
Elevated lipids in blood	Nezaznamenáno
Fever	Nezaznamenáno
Increased blood urea nitrogen	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent urine output	Nezaznamenáno
Acute kidney injury	Nezaznamenáno
Hemolytic-uremic syndrome	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CFHR1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test