Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu CFHR1
complement factor H related 1
Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu CFHR1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Macular hemorrhage | Uneori (5–29%) |
| Blood spots | Neînregistrat |
| Increased immature red blood cells | Neînregistrat |
| Low platelet count | Neînregistrat |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Neînregistrat |
| Schistocytosis | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Macular drusen | Întotdeauna |
| Macular degeneration | Foarte des (80–99%) |
| Macular geographic atrophy | Des (30–79%) |
| Choroidal neovascularization | Rar (1–4%) |
| Foveal hypopigmentation | Neînregistrat |
| Progressive loss of vision | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cognitive impairment | Neînregistrat |
| Coma | Neînregistrat |
| Difficulty finding words | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Weakness of one side of body | Neînregistrat |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Neînregistrat |
| Decreased circulating complement factor B concentration | Neînregistrat |
| Decreased circulating complement factor H concentration | Neînregistrat |
| Decreased circulating complement factor I concentration | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated creatinine | Neînregistrat |
| Elevated lipids in blood | Neînregistrat |
| Fever | Neînregistrat |
| Increased blood urea nitrogen | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent urine output | Neînregistrat |
| Acute kidney injury | Neînregistrat |
| Hemolytic-uremic syndrome | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High blood pressure | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diarrhea | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CFHR1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni