Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CFHR1
complement factor H related 1
Human Phenotype Ontology łączy z CFHR1 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Macular hemorrhage | Czasami (5–29%) |
| Blood spots | Nie odnotowano |
| Increased immature red blood cells | Nie odnotowano |
| Low platelet count | Nie odnotowano |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Nie odnotowano |
| Schistocytosis | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Macular drusen | Zawsze |
| Macular degeneration | Bardzo często (80–99%) |
| Macular geographic atrophy | Często (30–79%) |
| Choroidal neovascularization | Rzadko (1–4%) |
| Foveal hypopigmentation | Nie odnotowano |
| Progressive loss of vision | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cognitive impairment | Nie odnotowano |
| Coma | Nie odnotowano |
| Difficulty finding words | Nie odnotowano |
| Epilepsy | Nie odnotowano |
| Weakness of one side of body | Nie odnotowano |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Nie odnotowano |
| Decreased circulating complement factor B concentration | Nie odnotowano |
| Decreased circulating complement factor H concentration | Nie odnotowano |
| Decreased circulating complement factor I concentration | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated creatinine | Nie odnotowano |
| Elevated lipids in blood | Nie odnotowano |
| Fever | Nie odnotowano |
| Increased blood urea nitrogen | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent urine output | Nie odnotowano |
| Acute kidney injury | Nie odnotowano |
| Hemolytic-uremic syndrome | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High blood pressure | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diarrhea | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CFHR1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni