Merkmale

Mit CFHR1 verknüpfte Merkmale

complement factor H related 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit CFHR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Macular hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Blood spots	Nicht erfasst
Increased immature red blood cells	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst
Microangiopathic hemolytic anemia	Nicht erfasst
Schistocytosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Macular drusen	Immer
Macular degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Macular geographic atrophy	Häufig (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Selten (1–4 %)
Foveal hypopigmentation	Nicht erfasst
Progressive loss of vision	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Coma	Nicht erfasst
Difficulty finding words	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Weakness of one side of body	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating complement C3 concentration	Nicht erfasst
Decreased circulating complement factor B concentration	Nicht erfasst
Decreased circulating complement factor H concentration	Nicht erfasst
Decreased circulating complement factor I concentration	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated creatinine	Nicht erfasst
Elevated lipids in blood	Nicht erfasst
Fever	Nicht erfasst
Increased blood urea nitrogen	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent urine output	Nicht erfasst
Acute kidney injury	Nicht erfasst
Hemolytic-uremic syndrome	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CFHR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen