Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CFHR1 seotud tunnused

complement factor H related 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CFHR1 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Macular hemorrhageMõnikord (5–29%)
Blood spotsPole registreeritud
Increased immature red blood cellsPole registreeritud
Low platelet countPole registreeritud
Microangiopathic hemolytic anemiaPole registreeritud
SchistocytosisPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Macular drusenAlati
Macular degenerationVäga sageli (80–99%)
Macular geographic atrophySageli (30–79%)
Choroidal neovascularizationHarva (1–4%)
Foveal hypopigmentationPole registreeritud
Progressive loss of visionPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cognitive impairmentPole registreeritud
ComaPole registreeritud
Difficulty finding wordsPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
Weakness of one side of bodyPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating complement C3 concentrationPole registreeritud
Decreased circulating complement factor B concentrationPole registreeritud
Decreased circulating complement factor H concentrationPole registreeritud
Decreased circulating complement factor I concentrationPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated creatininePole registreeritud
Elevated lipids in bloodPole registreeritud
FeverPole registreeritud
Increased blood urea nitrogenPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent urine outputPole registreeritud
Acute kidney injuryPole registreeritud
Hemolytic-uremic syndromePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressurePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DiarrheaPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CFHR1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test