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Tratti
Tratti collegati a CFHR1
complement factor H related 1
La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a CFHR1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Macular hemorrhage | A volte (5–29%) |
| Blood spots | Non registrato |
| Increased immature red blood cells | Non registrato |
| Low platelet count | Non registrato |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Non registrato |
| Schistocytosis | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Macular drusen | Sempre |
| Macular degeneration | Molto spesso (80–99%) |
| Macular geographic atrophy | Spesso (30–79%) |
| Choroidal neovascularization | Raramente (1–4%) |
| Foveal hypopigmentation | Non registrato |
| Progressive loss of vision | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cognitive impairment | Non registrato |
| Coma | Non registrato |
| Difficulty finding words | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
| Weakness of one side of body | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Non registrato |
| Decreased circulating complement factor B concentration | Non registrato |
| Decreased circulating complement factor H concentration | Non registrato |
| Decreased circulating complement factor I concentration | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated creatinine | Non registrato |
| Elevated lipids in blood | Non registrato |
| Fever | Non registrato |
| Increased blood urea nitrogen | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent urine output | Non registrato |
| Acute kidney injury | Non registrato |
| Hemolytic-uremic syndrome | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diarrhea | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CFHR1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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