Egenskaber

Egenskaber knyttet til CFHR1

complement factor H related 1

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til CFHR1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Macular hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)
Blood spots	Ikke registreret
Increased immature red blood cells	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret
Microangiopathic hemolytic anemia	Ikke registreret
Schistocytosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Macular drusen	Altid
Macular degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Macular geographic atrophy	Ofte (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Sjældent (1–4%)
Foveal hypopigmentation	Ikke registreret
Progressive loss of vision	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cognitive impairment	Ikke registreret
Coma	Ikke registreret
Difficulty finding words	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Weakness of one side of body	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating complement C3 concentration	Ikke registreret
Decreased circulating complement factor B concentration	Ikke registreret
Decreased circulating complement factor H concentration	Ikke registreret
Decreased circulating complement factor I concentration	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated creatinine	Ikke registreret
Elevated lipids in blood	Ikke registreret
Fever	Ikke registreret
Increased blood urea nitrogen	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent urine output	Ikke registreret
Acute kidney injury	Ikke registreret
Hemolytic-uremic syndrome	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CFHR1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test