Características

Características associadas a AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a AGL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Broad nasal tip	Não registado
Decreased volume of lip	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Thin red part of the upper lip	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity	Sempre
Increased plasma triglycerides	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado
Elevated lipids in blood	Não registado
High liver enzymes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Não registado
Muscle weakness	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Não registado
Ventricular hypertrophy	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Não registado
Hepatic fibrosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AGL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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