Traits

Traits linked to AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to AGL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Full cheeks	Svært ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Ikke registrert
Decreased volume of lip	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Thin red part of the upper lip	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity	Alltid
Increased plasma triglycerides	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Svært ofte (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert
Elevated lipids in blood	Ikke registrert
High liver enzymes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Ikke registrert
Ventricular hypertrophy	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ikke registrert
Hepatic fibrosis	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AGL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test