Rysy

Rysy spojené s AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s AGL 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
Broad nasal tip	Nezaznamenáno
Decreased volume of lip	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity	Vždy
Increased plasma triglycerides	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno
Elevated lipids in blood	Nezaznamenáno
High liver enzymes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Distal muscle wasting	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Nezaznamenáno
Ventricular hypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Hepatic fibrosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AGL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test