Traits

Traits linked to AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to AGL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Full cheeks	Meget ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Ikke registreret
Decreased volume of lip	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity	Altid
Increased plasma triglycerides	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Meget ofte (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret
Elevated lipids in blood	Ikke registreret
High liver enzymes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Ikke registreret
Ventricular hypertrophy	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ikke registreret
Hepatic fibrosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AGL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test