Özellikler

AGL ile ilişkili özellikler

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Human Phenotype Ontology, AGL ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Full cheeks	Çok sık (%80–99)
Broad nasal tip	Kaydedilmedi
Decreased volume of lip	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Thin red part of the upper lip	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity	Her zaman
Increased plasma triglycerides	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Çok sık (%80–99)
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi
Elevated lipids in blood	Kaydedilmedi
High liver enzymes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Distal muscle wasting	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Kaydedilmedi
Ventricular hypertrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Hepatic fibrosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AGL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al