Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan AGL
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan AGL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Full cheeks | Heel vaak (80–99%) |
| Broad nasal tip | Niet vastgelegd |
| Decreased volume of lip | Niet vastgelegd |
| Depressed nasal bridge | Niet vastgelegd |
| Midface retrusion | Niet vastgelegd |
| Thin red part of the upper lip | Niet vastgelegd |
| Zygomatic flattening | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity | Altijd |
| Increased plasma triglycerides | Heel vaak (80–99%) |
| Low blood sugar | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Niet vastgelegd |
| Elevated lipids in blood | Niet vastgelegd |
| High liver enzymes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Vaak (30–79%) |
| Distal muscle wasting | Niet vastgelegd |
| Muscle weakness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Niet vastgelegd |
| Ventricular hypertrophy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
| Hepatic fibrosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Deeply set eye | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased immune function | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Heel vaak (80–99%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AGL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken