Požymiai

Su AGL susiję požymiai

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su AGL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Full cheeks	Labai dažnai (80–99%)
Broad nasal tip	Neužfiksuota
Decreased volume of lip	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Thin red part of the upper lip	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity	Visada
Increased plasma triglycerides	Labai dažnai (80–99%)
Low blood sugar	Labai dažnai (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Neužfiksuota
Elevated lipids in blood	Neužfiksuota
High liver enzymes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle tissue disease	Dažnai (30–79%)
Distal muscle wasting	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscle	Neužfiksuota
Ventricular hypertrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Neužfiksuota
Hepatic fibrosis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased immune function	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AGL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test