A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a AGL
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a AGL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Full cheeks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad nasal tip | No registrado |
| Decreased volume of lip | No registrado |
| Depressed nasal bridge | No registrado |
| Midface retrusion | No registrado |
| Thin red part of the upper lip | No registrado |
| Zygomatic flattening | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity | Siempre |
| Increased plasma triglycerides | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood sugar | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | No registrado |
| Elevated lipids in blood | No registrado |
| High liver enzymes | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Frecuente (30–79 %) |
| Distal muscle wasting | No registrado |
| Muscle weakness | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | No registrado |
| Ventricular hypertrophy | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | No registrado |
| Hepatic fibrosis | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Deeply set eye | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AGL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas