Cechy

Cechy powiązane z AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Human Phenotype Ontology łączy z AGL 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Full cheeks	Bardzo często (80–99%)
Broad nasal tip	Nie odnotowano
Decreased volume of lip	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Thin red part of the upper lip	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity	Zawsze
Increased plasma triglycerides	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar	Bardzo często (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano
Elevated lipids in blood	Nie odnotowano
High liver enzymes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Distal muscle wasting	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Nie odnotowano
Ventricular hypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Nie odnotowano
Hepatic fibrosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AGL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test