Ominaisuudet

Geeniin AGL yhdistetyt ominaisuudet

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää AGL-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Full cheeks	Hyvin usein (80–99%)
Broad nasal tip	Ei kirjattu
Decreased volume of lip	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Thin red part of the upper lip	Ei kirjattu
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity	Aina
Increased plasma triglycerides	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu
Elevated lipids in blood	Ei kirjattu
High liver enzymes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Distal muscle wasting	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Ei kirjattu
Ventricular hypertrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Ei kirjattu
Hepatic fibrosis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, mild	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AGL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test