Merkmale

Mit AGL verknüpfte Merkmale

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit AGL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Full cheeks	Sehr häufig (80–99 %)
Broad nasal tip	Nicht erfasst
Decreased volume of lip	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity	Immer
Increased plasma triglycerides	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst
Elevated lipids in blood	Nicht erfasst
High liver enzymes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst
Ventricular hypertrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Nicht erfasst
Hepatic fibrosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AGL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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