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Caractéristiques
Caractéristiques liées à AGL
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à AGL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Full cheeks | Très souvent (80–99 %) |
| Broad nasal tip | Non signalé |
| Decreased volume of lip | Non signalé |
| Depressed nasal bridge | Non signalé |
| Midface retrusion | Non signalé |
| Thin red part of the upper lip | Non signalé |
| Zygomatic flattening | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity | Toujours |
| Increased plasma triglycerides | Très souvent (80–99 %) |
| Low blood sugar | Très souvent (80–99 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Non signalé |
| Elevated lipids in blood | Non signalé |
| High liver enzymes | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Souvent (30–79 %) |
| Distal muscle wasting | Non signalé |
| Muscle weakness | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Non signalé |
| Ventricular hypertrophy | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Non signalé |
| Hepatic fibrosis | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Deeply set eye | Non signalé |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased immune function | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Très souvent (80–99 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Short stature | Très souvent (80–99 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AGL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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