Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga AGL seotud tunnused
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AGL 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Full cheeks | Väga sageli (80–99%) |
| Broad nasal tip | Pole registreeritud |
| Decreased volume of lip | Pole registreeritud |
| Depressed nasal bridge | Pole registreeritud |
| Midface retrusion | Pole registreeritud |
| Thin red part of the upper lip | Pole registreeritud |
| Zygomatic flattening | Pole registreeritud |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity | Alati |
| Increased plasma triglycerides | Väga sageli (80–99%) |
| Low blood sugar | Väga sageli (80–99%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Pole registreeritud |
| Elevated lipids in blood | Pole registreeritud |
| High liver enzymes | Pole registreeritud |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Sageli (30–79%) |
| Distal muscle wasting | Pole registreeritud |
| Muscle weakness | Pole registreeritud |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Pole registreeritud |
| Ventricular hypertrophy | Pole registreeritud |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Enlarged liver | Pole registreeritud |
| Hepatic fibrosis | Pole registreeritud |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Deeply set eye | Pole registreeritud |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased immune function | Väga sageli (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Väga sageli (80–99%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short stature | Väga sageli (80–99%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AGL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast