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Tratti
Tratti collegati a AGL
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a AGL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Full cheeks | Molto spesso (80–99%) |
| Broad nasal tip | Non registrato |
| Decreased volume of lip | Non registrato |
| Depressed nasal bridge | Non registrato |
| Midface retrusion | Non registrato |
| Thin red part of the upper lip | Non registrato |
| Zygomatic flattening | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity | Sempre |
| Increased plasma triglycerides | Molto spesso (80–99%) |
| Low blood sugar | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Non registrato |
| Elevated lipids in blood | Non registrato |
| High liver enzymes | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Spesso (30–79%) |
| Distal muscle wasting | Non registrato |
| Muscle weakness | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Non registrato |
| Ventricular hypertrophy | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Non registrato |
| Hepatic fibrosis | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AGL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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