Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu AGL
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu AGL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Full cheeks | Foarte des (80–99%) |
| Broad nasal tip | Neînregistrat |
| Decreased volume of lip | Neînregistrat |
| Depressed nasal bridge | Neînregistrat |
| Midface retrusion | Neînregistrat |
| Thin red part of the upper lip | Neînregistrat |
| Zygomatic flattening | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity | Întotdeauna |
| Increased plasma triglycerides | Foarte des (80–99%) |
| Low blood sugar | Foarte des (80–99%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Neînregistrat |
| Elevated lipids in blood | Neînregistrat |
| High liver enzymes | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Des (30–79%) |
| Distal muscle wasting | Neînregistrat |
| Muscle weakness | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Neînregistrat |
| Ventricular hypertrophy | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Neînregistrat |
| Hepatic fibrosis | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Deeply set eye | Neînregistrat |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased immune function | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Foarte des (80–99%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AGL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni