Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p25.1
Współrzędne
Chromosom 2: 9 488 486–9 555 830 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 67,3 kb
Białko
824 aminokwasów
Znany również jako
cSVP, CD156B
Poprzednie symbole
TACE
Transkrypt MANE Select
ENST00000310823.8NM_003183.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroby zapalne jelit (IBD)

    • Choroba zapalna jelit

      Zespół chorób zapalnych jelita cienkiego i grubego o nieznanej etiologii. Obejmuje chorobę Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego oraz zapalenie okrężnicy o nieokreślonym typie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ADAM17

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ADAM17. ADAM17 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 9 022 158 do 10 022 157.Chromosom 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2: 9 206 602–9 405 683, nić dodatniejASAP2ITGB1BP1: 9 402 707–9 423 891, nić ujemnejITGB1BP1CPSF3: 9 423 623–9 473 117, nić dodatniejCPSF3IAH1: 9 473 658–9 500 587, nić dodatniejIAH1ADAM17: 9 488 486–9 555 830, nić ujemnejADAM17YWHAQ: 9 583 334–9 639 472, nić ujemnejYWHAQTAF1B: 9 843 340–9 934 994, nić dodatniejTAF1BGRHL1: 9 951 678–10 002 355, nić dodatniejGRHL1Schemat ADAM17: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 9 488 486–9 490 518, 2033 zasadEkson 18: 9 491 101–9 491 151, 51 zasadEkson 17: 9 492 898–9 492 986, 89 zasadEkson 16: 9 493 747–9 493 825, 79 zasadEkson 15: 9 494 637–9 494 767, 131 zasadEkson 14: 9 497 114–9 497 248, 135 zasadEkson 13: 9 502 173–9 502 276, 104 zasadEkson 12: 9 505 166–9 505 365, 200 zasadEkson 11: 9 509 979–9 510 131, 153 zasadEkson 10: 9 517 901–9 517 989, 89 zasadEkson 9: 9 518 103–9 518 247, 145 zasadEkson 8: 9 521 203–9 521 316, 114 zasadEkson 7: 9 523 249–9 523 338, 90 zasadEkson 6: 9 526 111–9 526 244, 134 zasadEkson 5: 9 527 786–9 527 954, 169 zasadEkson 4: 9 535 834–9 535 922, 89 zasadEkson 3: 9 536 698–9 536 828, 131 zasadEkson 2: 9 543 153–9 543 285, 133 zasadEkson 1: 9 555 509–9 555 830, 322 zasad191816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 67,3 kb genu; 2475 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ADAM17

22

pozycje w ADAM17, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 67,3 kb genu ADAM17, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADAM17: ADAM metallopeptidase domain 17. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAM17: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adam17

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test