Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p25.1
Koordinater
Kromosom 2: 9 488 486–9 555 830 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 67,3 kb
Protein
824 aminosyrer
Også kjent som
cSVP, CD156B
Tidligere symboler
TACE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000310823.8NM_003183.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Inflammatoriske tarmsykdommer (IBD)

    • Inflammatorisk tarmsykdom

      En gruppe inflammatoriske sykdommer i tynn- og tykktarm med ukjent årsak. Den omfatter Crohns sykdom, ulcerøs kolitt og kolitt av uspesifisert type.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ADAM17 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ADAM17 står. ADAM17 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 9 022 158 til 10 022 157.Kromosom 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2: 9 206 602–9 405 683, fremover-strengASAP2ITGB1BP1: 9 402 707–9 423 891, bakover-strengITGB1BP1CPSF3: 9 423 623–9 473 117, fremover-strengCPSF3IAH1: 9 473 658–9 500 587, fremover-strengIAH1ADAM17: 9 488 486–9 555 830, bakover-strengADAM17YWHAQ: 9 583 334–9 639 472, bakover-strengYWHAQTAF1B: 9 843 340–9 934 994, fremover-strengTAF1BGRHL1: 9 951 678–10 002 355, fremover-strengGRHL1Diagram av ADAM17: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 9 488 486–9 490 518, 2 033 baserEkson 18: 9 491 101–9 491 151, 51 baserEkson 17: 9 492 898–9 492 986, 89 baserEkson 16: 9 493 747–9 493 825, 79 baserEkson 15: 9 494 637–9 494 767, 131 baserEkson 14: 9 497 114–9 497 248, 135 baserEkson 13: 9 502 173–9 502 276, 104 baserEkson 12: 9 505 166–9 505 365, 200 baserEkson 11: 9 509 979–9 510 131, 153 baserEkson 10: 9 517 901–9 517 989, 89 baserEkson 9: 9 518 103–9 518 247, 145 baserEkson 8: 9 521 203–9 521 316, 114 baserEkson 7: 9 523 249–9 523 338, 90 baserEkson 6: 9 526 111–9 526 244, 134 baserEkson 5: 9 527 786–9 527 954, 169 baserEkson 4: 9 535 834–9 535 922, 89 baserEkson 3: 9 536 698–9 536 828, 131 baserEkson 2: 9 543 153–9 543 285, 133 baserEkson 1: 9 555 509–9 555 830, 322 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 67,3 kb, og 2 475 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ADAM17

22

posisjoner i ADAM17 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 67,3 kb av ADAM17, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADAM17-genet: ADAM metallopeptidase domain 17. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. ADAM17-genet: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adam17

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test