Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p25.1
Koordinater
Kromosom 2: 9 488 486–9 555 830 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 67,3 kb
Protein
824 aminosyror
Även känd som
cSVP, CD156B
Tidigare symboler
TACE
MANE Select-transkript
ENST00000310823.8NM_003183.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD)

    • Inflammatorisk tarmsjukdom

      Ett spektrum av inflammatoriska sjukdomar i tunntarm och tjocktarm med okänd etiologi. Det omfattar Crohns sjukdom, ulcerös kolit och kolit av obestämd typ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ADAM17 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ADAM17 finns. ADAM17 och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 9 022 158 till 10 022 157.Kromosom 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2: 9 206 602–9 405 683, framåt-strängASAP2ITGB1BP1: 9 402 707–9 423 891, bakåt-strängITGB1BP1CPSF3: 9 423 623–9 473 117, framåt-strängCPSF3IAH1: 9 473 658–9 500 587, framåt-strängIAH1ADAM17: 9 488 486–9 555 830, bakåt-strängADAM17YWHAQ: 9 583 334–9 639 472, bakåt-strängYWHAQTAF1B: 9 843 340–9 934 994, framåt-strängTAF1BGRHL1: 9 951 678–10 002 355, framåt-strängGRHL1Diagram över ADAM17: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 9 488 486–9 490 518, 2 033 baserExon 18: 9 491 101–9 491 151, 51 baserExon 17: 9 492 898–9 492 986, 89 baserExon 16: 9 493 747–9 493 825, 79 baserExon 15: 9 494 637–9 494 767, 131 baserExon 14: 9 497 114–9 497 248, 135 baserExon 13: 9 502 173–9 502 276, 104 baserExon 12: 9 505 166–9 505 365, 200 baserExon 11: 9 509 979–9 510 131, 153 baserExon 10: 9 517 901–9 517 989, 89 baserExon 9: 9 518 103–9 518 247, 145 baserExon 8: 9 521 203–9 521 316, 114 baserExon 7: 9 523 249–9 523 338, 90 baserExon 6: 9 526 111–9 526 244, 134 baserExon 5: 9 527 786–9 527 954, 169 baserExon 4: 9 535 834–9 535 922, 89 baserExon 3: 9 536 698–9 536 828, 131 baserExon 2: 9 543 153–9 543 285, 133 baserExon 1: 9 555 509–9 555 830, 322 baser191816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 67,3 kb, och 2 475 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ADAM17

22

positioner i ADAM17 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 67,3 kb av ADAM17, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ADAM17-genen: ADAM metallopeptidase domain 17. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. ADAM17-genen: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adam17

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test