ADAM17

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου (IBD)

  • Φλεγμονώδης νόσος του εντέρου

    Ένα φάσμα φλεγμονωδών νοσημάτων του λεπτού και του παχέος εντέρου αγνώστου αιτιολογίας. Περιλαμβάνει τη νόσο του Crohn, την ελκώδη κολίτιδα και την κολίτιδα απροσδιόριστου τύπου.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ADAM17

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 67,3 kb του γονιδίου· 2.475 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ADAM17

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• EGFRepidermal growth factor receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• IL10interleukin 10Μοιράζεται 1 πάθηση
• IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
• IL10RBinterleukin 10 receptor subunit betaΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ADAM17

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ADAM17. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα