Características

Características associadas a ABCD4

ATP binding cassette subfamily D member 4

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a ABCD4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood homocystine	Sempre
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Sempre
High urine homocystine levels	Sempre
Methylmalonic acidemia	Sempre
Methylmalonic aciduria	Sempre
Decreased plasma methionine	Frequente (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased methionine synthase activity	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)
Narrowing of aorta	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Bell-shaped thorax	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Horizontal ribs	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Abnormal posturing	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood neutrophil count	Sempre
Normochromic anemia	Sempre
Low platelet count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Acid reflux	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Increased respiratory rate or depth of breathing	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ABCD4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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