Rysy

Rysy spojené s ABCD4

ATP binding cassette subfamily D member 4

Human Phenotype Ontology spojuje s ABCD4 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood homocystine	Vždy
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Vždy
High urine homocystine levels	Vždy
Methylmalonic acidemia	Vždy
Methylmalonic aciduria	Vždy
Decreased plasma methionine	Často (30–79 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Někdy (5–29 %)
Decreased methionine synthase activity	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Narrowing of aorta	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Bell-shaped thorax	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Horizontal ribs	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Abnormal posturing	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood neutrophil count	Vždy
Normochromic anemia	Vždy
Low platelet count	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Inguinal hernia	Vždy
Acid reflux	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ABCD4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test