Traits

Traits linked to ABCD4

ATP binding cassette subfamily D member 4

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to ABCD4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated blood homocystine	Sempre
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Sempre
High urine homocystine levels	Sempre
Methylmalonic acidemia	Sempre
Methylmalonic aciduria	Sempre
Decreased plasma methionine	Spesso (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	A volte (5–29%)
Decreased methionine synthase activity	A volte (5–29%)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Narrowing of aorta	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Bell-shaped thorax	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Horizontal ribs	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Abnormal posturing	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Low blood neutrophil count	Sempre
Normochromic anemia	Sempre
Low platelet count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Acid reflux	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Fetal distress	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Increased respiratory rate or depth of breathing	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCD4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test