Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ABCD4 susiję požymiai

ATP binding cassette subfamily D member 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su ABCD4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood homocystineVisada
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationVisada
High urine homocystine levelsVisada
Methylmalonic acidemiaVisada
Methylmalonic aciduriaVisada
Decreased plasma methionineDažnai (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentrationKartais (5–29%)
Decreased methionine synthase activityKartais (5–29%)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartDažnai (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsDažnai (30–79%)
Narrowing of aortaDažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosusDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Bell-shaped thoraxDažnai (30–79%)
Delayed bone maturationDažnai (30–79%)
Horizontal ribsDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)
LethargyDažnai (30–79%)
Abnormal posturingNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood neutrophil countVisada
Normochromic anemiaVisada
Low platelet countDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Inguinal herniaVisada
Acid refluxDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Growth delayNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fetal distressDažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipplesDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased respiratory rate or depth of breathingNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ABCD4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test