Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ABCD4 yhdistetyt ominaisuudet

ATP binding cassette subfamily D member 4

Human Phenotype Ontology yhdistää ABCD4-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood homocystineAina
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationAina
High urine homocystine levelsAina
Methylmalonic acidemiaAina
Methylmalonic aciduriaAina
Decreased plasma methionineUsein (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentrationJoskus (5–29%)
Decreased methionine synthase activityJoskus (5–29%)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUsein (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsUsein (30–79%)
Narrowing of aortaUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Bell-shaped thoraxUsein (30–79%)
Delayed bone maturationUsein (30–79%)
Horizontal ribsUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Degeneration of cerebrumUsein (30–79%)
LethargyUsein (30–79%)
Abnormal posturingEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low blood neutrophil countAina
Normochromic anemiaAina
Low platelet countUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina
Inguinal herniaAina
Acid refluxUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
Growth delayEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Little lower jawUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fetal distressUsein (30–79%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipplesUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Undescended testesUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased respiratory rate or depth of breathingEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ABCD4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test