İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ABCD4 ile ilişkili özellikler

ATP binding cassette subfamily D member 4

Human Phenotype Ontology, ABCD4 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood homocystineHer zaman
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationHer zaman
High urine homocystine levelsHer zaman
Methylmalonic acidemiaHer zaman
Methylmalonic aciduriaHer zaman
Decreased plasma methionineSık (%30–79)
Decreased circulating methylcobalamin concentrationBazen (%5–29)
Decreased methionine synthase activityBazen (%5–29)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSık (%30–79)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsSık (%30–79)
Narrowing of aortaSık (%30–79)
Patent ductus arteriosusSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Bell-shaped thoraxSık (%30–79)
Delayed bone maturationSık (%30–79)
Horizontal ribsSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Degeneration of cerebrumSık (%30–79)
LethargySık (%30–79)
Abnormal posturingKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood neutrophil countHer zaman
Normochromic anemiaHer zaman
Low platelet countSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Inguinal herniaHer zaman
Acid refluxSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Growth delayKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Little lower jawSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fetal distressSık (%30–79)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipplesSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased respiratory rate or depth of breathingKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ABCD4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al