Cechy

Cechy powiązane z ABCD4

ATP binding cassette subfamily D member 4

Human Phenotype Ontology łączy z ABCD4 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood homocystine	Zawsze
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Zawsze
High urine homocystine levels	Zawsze
Methylmalonic acidemia	Zawsze
Methylmalonic aciduria	Zawsze
Decreased plasma methionine	Często (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Czasami (5–29%)
Decreased methionine synthase activity	Czasami (5–29%)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Narrowing of aorta	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Bell-shaped thorax	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Horizontal ribs	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Abnormal posturing	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood neutrophil count	Zawsze
Normochromic anemia	Zawsze
Low platelet count	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Inguinal hernia	Zawsze
Acid reflux	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal distress	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ABCD4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test