Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) ABCD4 génhez kapcsolódó jellemzők

ATP binding cassette subfamily D member 4

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) ABCD4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated blood homocystineMindig
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationMindig
High urine homocystine levelsMindig
Methylmalonic acidemiaMindig
Methylmalonic aciduriaMindig
Decreased plasma methionineGyakran (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentrationNéha (5–29%)
Decreased methionine synthase activityNéha (5–29%)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartGyakran (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsGyakran (30–79%)
Narrowing of aortaGyakran (30–79%)
Patent ductus arteriosusGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
Bell-shaped thoraxGyakran (30–79%)
Delayed bone maturationGyakran (30–79%)
Horizontal ribsGyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayMindig
Degeneration of cerebrumGyakran (30–79%)
LethargyGyakran (30–79%)
Abnormal posturingNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low blood neutrophil countMindig
Normochromic anemiaMindig
Low platelet countGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesMindig
Inguinal herniaMindig
Acid refluxGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightMindig
Growth delayNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Little lower jawGyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Fetal distressGyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipplesGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Undescended testesGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased respiratory rate or depth of breathingNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ABCD4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet