Rasgos

Rasgos asociados a ABCD4

ATP binding cassette subfamily D member 4

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a ABCD4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood homocystine	Siempre
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Siempre
High urine homocystine levels	Siempre
Methylmalonic acidemia	Siempre
Methylmalonic aciduria	Siempre
Decreased plasma methionine	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	A veces (5–29 %)
Decreased methionine synthase activity	A veces (5–29 %)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of aorta	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Bell-shaped thorax	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Horizontal ribs	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Abnormal posturing	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood neutrophil count	Siempre
Normochromic anemia	Siempre
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Inguinal hernia	Siempre
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal distress	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased respiratory rate or depth of breathing	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ABCD4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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