Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ABCD4

ATP binding cassette subfamily D member 4

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till ABCD4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood homocystineAlltid
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationAlltid
High urine homocystine levelsAlltid
Methylmalonic acidemiaAlltid
Methylmalonic aciduriaAlltid
Decreased plasma methionineOfta (30–79 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentrationIbland (5–29 %)
Decreased methionine synthase activityIbland (5–29 %)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartOfta (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsOfta (30–79 %)
Narrowing of aortaOfta (30–79 %)
Patent ductus arteriosusOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
Bell-shaped thoraxOfta (30–79 %)
Delayed bone maturationOfta (30–79 %)
Horizontal ribsOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
Degeneration of cerebrumOfta (30–79 %)
LethargyOfta (30–79 %)
Abnormal posturingInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Low blood neutrophil countAlltid
Normochromic anemiaAlltid
Low platelet countOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesAlltid
Inguinal herniaAlltid
Acid refluxOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid
Growth delayInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Little lower jawOfta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
Fetal distressOfta (30–79 %)

Abnormality of the breast

EgenskapHur ofta den förekommer
Wide-spaced nipplesOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Wide-set eyesOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Undescended testesOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased respiratory rate or depth of breathingInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ABCD4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test