Merkmale

Mit ABCD4 verknüpfte Merkmale

ATP binding cassette subfamily D member 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit ABCD4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood homocystine	Immer
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Immer
High urine homocystine levels	Immer
Methylmalonic acidemia	Immer
Methylmalonic aciduria	Immer
Decreased plasma methionine	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased methionine synthase activity	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aorta	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Bell-shaped thorax	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Horizontal ribs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Abnormal posturing	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Immer
Normochromic anemia	Immer
Low platelet count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Inguinal hernia	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased respiratory rate or depth of breathing	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ABCD4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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