Trăsături

Trăsături asociate cu ABCD4

ATP binding cassette subfamily D member 4

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu ABCD4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood homocystine	Întotdeauna
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Întotdeauna
High urine homocystine levels	Întotdeauna
Methylmalonic acidemia	Întotdeauna
Methylmalonic aciduria	Întotdeauna
Decreased plasma methionine	Des (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Uneori (5–29%)
Decreased methionine synthase activity	Uneori (5–29%)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Des (30–79%)
Narrowing of aorta	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Bell-shaped thorax	Des (30–79%)
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Horizontal ribs	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Abnormal posturing	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood neutrophil count	Întotdeauna
Normochromic anemia	Întotdeauna
Low platelet count	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Inguinal hernia	Întotdeauna
Acid reflux	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal distress	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased respiratory rate or depth of breathing	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ABCD4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu