Traits

Traits linked to ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to ABCD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Rimmed vacuoles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Por vezes (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Increased endomysial connective tissue	Não registado
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Não registado
Muscle fiber splitting	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of facial muscles	Muito frequente (80–99%)
Weakness of facial musculature	Muito frequente (80–99%)
High palate	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Myopathic facies	Frequente (30–79%)
Tongue muscle weakness	Frequente (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	Por vezes (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Hepatic fibrosis	Sempre
Jaundice	Sempre
Liver failure	Sempre
Portal fibrosis	Sempre
Impaired oropharyngeal swallow response	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Foot drop	Por vezes (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Tibialis muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Breathy speech	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Leg paralysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Progressive drooping of upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Muito frequente (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Muito frequente (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
High blood bilirubin levels	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased serum bile acid concentration	Sempre
Increased total iron binding capacity	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Iron deficiency anemia	Sempre
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Portal hypertension	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Bowing of the vocal cords	Frequente (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Progressive sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Recurrent aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test