Traits

Traits linked to ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to ABCD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Rimmed vacuoles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Někdy (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Increased endomysial connective tissue	Nezaznamenáno
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Nezaznamenáno
Muscle fiber splitting	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of facial muscles	Velmi často (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Velmi často (80–99 %)
High palate	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Myopathic facies	Často (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Často (30–79 %)
Abnormality of masseter muscle	Někdy (5–29 %)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Hepatic fibrosis	Vždy
Jaundice	Vždy
Liver failure	Vždy
Portal fibrosis	Vždy
Impaired oropharyngeal swallow response	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Tibialis muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Breathy speech	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Leg paralysis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Progressive drooping of upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Velmi často (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Velmi často (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
High blood bilirubin levels	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Increased serum bile acid concentration	Vždy
Increased total iron binding capacity	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Iron deficiency anemia	Vždy
Prolonged partial thromboplastin time	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Portal hypertension	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Bowing of the vocal cords	Často (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Progressive sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent aspiration pneumonia	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test