Traits

Traits linked to ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to ABCD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Rimmed vacuoles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Manchmal (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Increased endomysial connective tissue	Nicht erfasst
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Nicht erfasst
Muscle fiber splitting	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of facial muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Abnormality of masseter muscle	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Hepatic fibrosis	Immer
Jaundice	Immer
Liver failure	Immer
Portal fibrosis	Immer
Impaired oropharyngeal swallow response	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Tibialis muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breathy speech	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Leg paralysis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Progressive drooping of upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sehr häufig (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
High blood bilirubin levels	Immer
High liver enzymes	Immer
Increased serum bile acid concentration	Immer
Increased total iron binding capacity	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Iron deficiency anemia	Immer
Prolonged partial thromboplastin time	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Portal hypertension	Immer

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bowing of the vocal cords	Häufig (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Progressive sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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