Traits

Traits linked to ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to ABCD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Rimmed vacuoles	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Ofta (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofta (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofta (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ibland (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Increased endomysial connective tissue	Inte registrerat
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Inte registrerat
Muscle fiber splitting	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of facial muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Mycket ofta (80–99 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
High, narrow palate	Ofta (30–79 %)
Myopathic facies	Ofta (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Abnormality of masseter muscle	Ibland (5–29 %)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Alltid
Hepatic fibrosis	Alltid
Jaundice	Alltid
Liver failure	Alltid
Portal fibrosis	Alltid
Impaired oropharyngeal swallow response	Ofta (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Distal lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Ofta (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Foot drop	Ibland (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Tibialis muscle weakness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Breathy speech	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Absent reflexes	Ibland (5–29 %)
Loss of ability to walk	Ibland (5–29 %)
Leg paralysis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Progressive drooping of upper eyelid	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Mycket ofta (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Mycket ofta (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
High blood bilirubin levels	Alltid
High liver enzymes	Alltid
Increased serum bile acid concentration	Alltid
Increased total iron binding capacity	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hur ofta den förekommer
Iron deficiency anemia	Alltid
Prolonged partial thromboplastin time	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Alltid
Portal hypertension	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hur ofta den förekommer
Bowing of the vocal cords	Ofta (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Progressive sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hur ofta den förekommer
Recurrent aspiration pneumonia	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test