Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCD3

ATP binding cassette subfamily D member 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 59 χαρακτηριστικά με το ABCD3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Rimmed vacuoles	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Συχνά (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Συχνά (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Increased endomysial connective tissue	Δεν έχει καταγραφεί
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle fiber splitting	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of facial muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Weakness of facial musculature	Πολύ συχνά (80–99%)
High palate	Συχνά (30–79%)
High, narrow palate	Συχνά (30–79%)
Myopathic facies	Συχνά (30–79%)
Tongue muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Hepatic fibrosis	Πάντα
Jaundice	Πάντα
Liver failure	Πάντα
Portal fibrosis	Πάντα
Impaired oropharyngeal swallow response	Συχνά (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Συχνά (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Tibialis muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathy speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Absent reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Leg paralysis	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Πάντα
Progressive drooping of upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Πολύ συχνά (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood bilirubin levels	Πάντα
High liver enzymes	Πάντα
Increased serum bile acid concentration	Πάντα
Increased total iron binding capacity	Πάντα
Elevated blood creatine phosphokinase	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Iron deficiency anemia	Πάντα
Prolonged partial thromboplastin time	Πάντα

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Πάντα
Portal hypertension	Πάντα

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowing of the vocal cords	Συχνά (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressive sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent aspiration pneumonia	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weight loss	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCD3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας